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列印 2024/4/18 下午 09:46:06

文章作者 jieh2007/11/10 下午 02:31:38
biggrin   小小惡魔的誕生
脊髓肌肉萎縮症
這是健康的小小惡魔報告書之ㄧ 這一路來媽媽至少要抽血四次
在第一次產檢就要決定是否做這樣檢查 費用 $2000 建議都做
醫學理論上先檢查母體 如果母體沒有問題 則小寶寶就大約 96% 是正常的
若不性母體有遺傳基因 別擔心 再抽爸爸的 夫妻倆人只要有一人正常 則小孩就是隱性的
以台灣人來統計約有 1/30 的人都有隱性基因
crying 那如果兩人都有怎麼辦? 只好準備做 羊膜穿刺 來判斷了 一切都是機率問題

不過... 這樣的報告只能診斷出 96% 是屬於 SMN1 基因突變,另外還有 4% 是因為 非缺失型 SMN1 基因突變 sad

Normal 代表正常者;carrier 為帶因者;PC 是 SMA patient pattern (我想是指上限值吧)
laughing 不懂 PC 是啥 但是我看得懂 小豬頭 pig 的 和 Normal 長得是一樣滴 花哈哈!!!
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附加檔案 報告-脊髓肌肉萎縮症-20070601-web.jpg (18505 bytes) (下載次數: 1442) (脊髓肌肉萎縮症)
報告-脊髓肌肉萎縮症-20070601-web.jpg
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